Ehlers–Danlos Syndromes

Ehlers–Danlos syndromes (EDSs) are due to a mutation in one of more than a dozen different genes. The specific gene affected determines the specific EDS. Some cases result from a new mutation occurring during early development, while others are inherited in an autosomal dominant or recessive manner. This results in defects in the structure or processing of collagen. The diagnosis may be confirmed with genetic testing or a skin biopsy. People may be misdiagnosed with hypochondriasis, depression, or chronic fatigue syndrome.
EDSs affect about one in 5,000 people globally. The prognosis depends on the specific disorder. Excess mobility was first described by Hippocrates in 400 BC. The syndromes are named after two physicians, Edvard Ehlers from Denmark and Henri-Alexandre Danlos from France, who described them at the turn of the 20th century.
Ehlers–Danlos syndromes are a group of genetic connective tissue disorders. Symptoms may include loose joints, stretchy skin, and abnormal scar formation. These can be noticed at birth or in early childhood. Complications may include aortic dissection, joint dislocations, scoliosis, chronic pain, or early osteoarthritis.
Ehlers – Danlos syndromes (EDSs) disebabkan oleh mutasi pada satu dari lebih dari selusin gen yang berbeda. Gen spesifik yang terpengaruh menentukan EDS spesifik. Beberapa kasus hasil dari mutasi baru terjadi selama perkembangan awal, sementara yang lain diwariskan secara dominan autosom atau resesif. Ini menghasilkan cacat pada struktur atau pemrosesan kolagen. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan pengujian genetik atau biopsi kulit. Orang dapat salah didiagnosis dengan hipokondriasis, depresi, atau sindrom kelelahan kronis.
EDS mempengaruhi sekitar satu dari 5.000 orang secara global. Prognosis tergantung pada gangguan spesifik. Kelebihan mobilitas pertama kali dijelaskan oleh Hippocrates pada 400 SM. Sindrom ini dinamai dua dokter, Edvard Ehlers dari Denmark dan Henri-Alexandre Danlos dari Perancis, yang menggambarkan mereka pada pergantian abad ke-20.
Sindrom Ehlers – Danlos adalah sekelompok kelainan jaringan ikat genetik. Gejala mungkin termasuk sendi longgar, kulit melar, dan pembentukan bekas luka abnormal. Ini dapat diperhatikan saat lahir atau pada anak usia dini. Komplikasi mungkin termasuk diseksi aorta, dislokasi sendi, skoliosis, nyeri kronis, atau osteoarthritis awal.